Ataxien erbliche Ataxie-Erkrankungen

In der Ambulanz werden Patienten mit erblichen und nicht-erblichen progredienten Ataxien, die im Kindes- oder Erwachsenenalter begonnen haben, betreut. Diese Patienten leiden unter fortschreitenden Koordinationsstörungen, die den Gang, die Bewegungen der Arme und Beine, die Augenbewegungen und auch das Sprechen betreffen können.

Bei den erblichen Ataxien sind mittlerweile 30 verschiedene, autosomal dominant vererbte spinozerebelläre Ataxien (SCA) bekannt, von denen knapp die Hälfte in einer molekulargenetischen Untersuchung diagnostiziert werden können. Bei diesen Patienten treten – je nach Unterform der SCA – auch Polyneuropathien, Läsionen der motorischen Leitungsbahnen, ein Parkinson Syndrom, Netzhauterkrankungen, kognitive Störungen oder Muskelatrophien auf. Häufig gibt es mehrere Betroffene in der Familie. Bei den meist in jugendlichem Alter erkrankenden Patienten mit einer Friedreich-Ataxie (FA) treten neben den Koordinationsstörungen bei Kleinhirnatrophie auch Sensibilitätsstörungen und häufig auch eine Spastik der Bein- und Armmuskulatur auf. Ausserdem kann das Herz beteiligt sein und sich ein Diabetes mellitus entwickeln. Noch seltenere erbliche Ataxieformen können der Friedreich-Ataxie klinisch täuschend ähnlich sehen.
Darüber hinaus gibt es eine Reihe nicht erblicher Ataxie-Erkrankungen. Selten können sie mit bestimmten Antikörpern oder Tumor-assoziiert (paraneoplastische Kleinhirndegeneration, PCD) sein. Meist vergesellschaftet mit einem Parkinson Syndrom ist die Multisystematrophie (MSA-C) vom cerebellären Typ.
Nicht selten lässt sich nach heutigem Kenntnisstand keine sichere Diagnose finden. Bei fehlendem Anhalt für eine erbliche Ursache wird hier die vorläufige Diagnose Sporadische adulte Ataxie unklarer Ursache (SAOA) gestellt.

Bei diesen insgesamt seltenen Erkrankungen sehen wir uns als zusätzliches Angebot zu der Betreuung durch den niedergelassenen Neurologen. Die Aufgabe der Sprechstunde ist es, relevantes Wissen aus verschiedenen Fachrichtungen zu bündeln, bestehende Behandlungen strukturiert weiterzuführen und, falls sich neue Diagnostik- und Behandlungsmöglichkeiten ergeben, diese schnellstmöglich an Sie weiter zu geben. Im Rahmen der Sprechstunde gibt es die Möglichkeit – falls Sie es wünschen – die Teilnahme an ausgewählten Studien zu ermöglichen (siehe unten). In Fragen der genetischen Beratung stehen wir Ihnen gerne in enger Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik der Charité zur Seite.

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Aktuelle Studien

ViSCA ist eine Studie zur Untersuchung des Sehsystems bei Patienten mit SCA. Es werden an einem Tag ein Kopf-MRT und weitere nicht-invasive Methoden durchgeführt. Die Teilnahme ab Dezember 2009 möglich.

GABATAX ist eine symptomatische Therapiestudie für Patienten mit degenerativen Ataxien (SCA oder SAOA) und Patienten, die im Rahmen einer Multiplen Sklerose eine Kleinhirnataxie erleiden. In einer 7-wöchigen Therapiephase erhält die Hälfte der Patienten das Medikament, die anderen ein Placebopräparat. Untersucher und Patient wissen nicht, wer den Wirkstoff bekommt (‚doppelblind’). Die Teilnahme ist ab Januar 2010 möglich.

Ab 2010 führen wir Studien mit Blutuntersuchungen zur Erkennung möglicher – genetischer und nicht-genetischer - Ursachen der sogenannten sporadischen adulten Ataxien unklarer Ursache (SAOA) durch.

Die Ataxie-Ambulanz ist Mitglied der europäischen Ataxia Study Group (ASG). Eine Teilnahme an ausgewählten klinischen Studien der ASG ist über die Ambulanz daher möglich.

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Weblinks

Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft (DHAG)
www.ataxie.de/home/index.php

Ataxia Study Group (ASG)
www.ataxia-study-group.net/

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